文/东方亦落

近两年，基因测序逐渐成为备受瞩目的话题。通过这种手段，可以知道你的祖先是谁，你有患何种病的风险，你有什么方面的天赋等等，总之就是能够从生物科技的角度全方位地了解自己。

自人类诞生以来，了解自己的欲望就从未停止。我们曾将希望寄托于算命、星座、塔罗等颇具玄学色彩的方法之上，也曾迷恋于心理测试等有现实依据的手段。而基因测序的出现，似乎给了人类可以完全依据科学了解自己的有效途径，因此其未来的发展空间是相当可观的。

事实也在证明着这一点，不论是基于市场状况预测的基因测序行业未来的规模，还是全球基因测序公司的蓬勃发展。然而基因测序普及之后，人类迎来的又会是什么呢？基因测序在诸多领域起到正向作用的同时，又可能会带来怎样的负面影响呢？

一、基因测序发展迅速，未来百亿级市场规模引关注

基因测序的出现可追溯至1977年。当时剑桥大学的研究人员发明了利用DNA聚合酶的双脱氧链终止原理测定苷酸序列的方法，并发表了全球首个进行全基因组测序的噬菌体基因组“PhiX174”。当时的速度是一年之内能对1000个碱基对进行测序，若是照此方法对人类进行全基因组测序，大概要用100万年的时间。

此后，相关领域的科学家将精力放在描绘人类基因图谱上，但在科技领域一向领先的美国却有科学家于1998年创办了私立公司，开展人类基因组计划，并不准他人无偿使用数据。这本是一个将基因测序商业化的好机会，但时任美国总统克林顿在2000年宣布了人类基因数据必须对所有研究者公开并且不允许专利保护的规定，所以此公司后续的商业计划也只能不了了之。

尽管此次没能成功实现商业化，但人类对基因测序的研究并未就此止步。2001年，6国科学家用了11年的时间，花费了30亿美元，成功绘制出了第一个人类基因组工作草图，并且在两年之后公布了世界上首个人类全基因组参考序列。

此后，基因测序以惊人的速度发展着。技术方面，2005年首代测序仪Roche454单次产生400MB的基因序列文件，到2010年第二代测序仪IlluminaHiseq2000单次能产生200GB的基因序列文件。这种变化让基因测序的速度在5年时间里提升了500倍，全基因组测序的时间成本也从11年降至几周。

技术的提升也使得基因测序的成本大幅下降。2006年，全基因组测序费用从最初的上亿降至2000万美元。2007年，第二代基因测序技术出现，第一个中国人的基因组测序花费了300万美金。到2008年，全基因组测序成本降至20万美元。到2010年，该费用已经可以控制在10000美元之内。

不得不说人类的智慧令人惊叹。在人类的努力之下，基因测序有了更成熟的技术，投入更少的成本，更低的费用以及更短的周期，这几个条件无疑为基因测序的商业化提供了充足的条件。

有了这些条件，自然也就引来了众多企业入局。

在商业化的道路上，测序设备生产商Illumina入局较早。该公司的股票在高峰期的涨幅曾达到24倍，市值高达205亿美元。其中最突出的是该公司的IlluminaHiseqX10测序系统，它将单次全基因组测序的成本降至1000美元以下，正式拉开了全基因组测序技术进入消费级市场的帷幕。

现在，Illumina正努力将测序成本降至100美元，该公司去年的收入为33.33亿美元，与2017年相比增长了21%，Illumina认为他们的仪器在临床环境以及市场中的广泛应用，会使得这一目标的实现更为迅速。

此外， Thermo Fisher Scientific公司的生命科学解决方案部门在2018年收入为62.69亿美元，其来源主要是临床NGS测序业务。10x Genomics公司成立几年时间就获得了2.43亿美元的融资，并收购了一些与基因测序有关的公司。位于韩国的Macrogen公司则获得了CAP（美国病理学家协会）认证，并与澳大利亚生物技术公司Microba联合开发了“鸟枪法元基因组”测序服务，可以分析寄居于肠道微生物群中的微生物，并逐渐扩展到全球市场。

可以看到，基因测序的迅速发展与技术的成熟密不可分，但在基因测序技术本身发展的同时，大环境的支持也是不可忽略的。2013年，美国食品药物管理局给予美国的基因测序公司首个高通量基因组测序仪的授权，并批准了配套通用试剂的临床应用，扫除了美国基因测序技术产业化的最大障碍。

在生物科技领域，中国对基因测序的支持力度也不小。推出了多项制度加以扶持，所以中国的基因测序市场从无序到渐趋成熟也只经历了几年的时间，市场中则出现了华大基因、瀚海基因、吉凯基因等诸多做基因测序的公司，中国拥有的测序仪数量也仅仅排在美国之后。

但这还不是基因测序的市场规模可以达到的顶点。据调研机构Grand View Research预测，未来几年，下一代测序NGS市场的复合年增长率将达到12.78%，市场规模由2018年的84.9亿美元增长至2025年的197亿美元。而Illumina公司则认为基因测序服务市场的容量有200亿美元，其中肿瘤学120亿美元、生命科学50亿美元、基因健康与声誉方面20亿美元，其他方面10亿美元。

总之一个可以确定的事实就是，基因测序市场在未来还有很大潜力。这份潜力不仅来自于技术本身，或是其发展的迅速。一种技术或是一个行业之所以有很大的市场潜力，归根结底是因为人们强劲的需求。那么基因测序如何满足人类的需求？它的普及带给人类的又将会是什么呢？

二、人类对基因测序需求强劲，但同时也需要理性牵制

从苏格拉底“认识你自己”，到儒家的“知人者智，自知者明”，人类对于自我的探索早已开始。到了科技昌明的现代，人类逐渐摆脱了对于神学、玄学的依赖，能够通过更为科学化的方式进行自我探索。但即使是在今天，各种心理测试、风水命理等学说也依然受到追捧。

举个最通俗的例子，现在许多人谈恋爱交朋友都要看星座是否相合，这与中国古代婚配之时看八字属相的行为如出一辙，听上去没什么科学依据，但就是大受欢迎，甚至我们会看到有的企业招人时也要看星座。这些做法有极端之嫌，不过也从侧面反映了人类对自身特质探究欲望之强烈。

这种欲望为基因测序市场规模的迅速增长提供的重要的土壤。基于技术的发展，现在许多公司根据客户的一滴血或唾液就能检测出个体方方面面的信息。然而人类现在还不能完全信任基因测序，因为在实践中出现过诸多问题。

例如美国俄勒冈州的一对夫妇起诉了一家医院，因为其在做唐氏综合征产前基因测试时出现了疏忽，导致孩子成为“唐宝”，最终得到了300万美元赔偿金。不过，这还只是由于技术方面的疏忽所产生的问题，而更大的隐患来自于一些在概念炒作之下入局只为捞钱的机构。

毕竟林子大了什么鸟都有，就拿中国的基因测序市场来说，一些不正规的机构会巧立名目，让客户做一些根本无需基因测序就能做的项目，从中获取高额的利润。还有一些机构在技术上不到位，但也急于进入这一领域，最终也只能提供一些并不精确的测试结果。

然而从本质上来看，乱象并非来自于基因测序技术本身，因为这一技术是实打实的发展起来的。如果非要找出乱象形成的根源，恐怕还是因为一些恶意竞争者的入局搅乱了这一行业，以及人们对基因测序技术了解尚浅，导致盲信盲从。

实际上，竞争激烈对于市场而言并不是坏现象，甚至可以说大量竞争者的涌入，是促使消费级市场的基因测序价格水平进一步下降的重要因素。至于那些并不正规甚至是“别有用心”的企业，则需要严格的监管加以控制和清除。

面对基因测序这一火爆的概念，企业、监管部门都需要理性，因为基因测序在未来很可能更加普及，而没有约束的技术将是十分危险的，与人工智能对人类可能造成的影响的担忧相比，基因测序技术的普及可能会产生更为现实，更亟待解决的问题。

例如某人很想学一样东西，但基因检测报告中显示并无这方面的天赋，恐怕会让当事人深受打击。我们对星座命理尚且容易相信，更别说“有理有据”的基因测序得出的结果了。这种结果很可能限制个体的主观能动性，从而限制个体未来的发展。

更严重的问题是，这种影响很可能不局限于个体。我们甚至可以想象，基因测序一旦成为常态，那么在找工作、婚恋等场景中，基因报告很可能会成为与房子、车子、文凭一样的外显硬性指标。这并非杞人忧天，因为已经有人这么做了，在2015年，360基因和世纪佳缘将基因测序技术纳入到婚恋交友过程中，旨在“提供科学的匹配方式，提高婚恋匹配的成功率”。